अटॅक्सिया टेलॅन्जएक्टेशिया/ ATAXIA TELANGECTASIA काय आहे? रोग आणि त्याचे व्यवस्थापन समजून घेणे!

आढावा

अटॅक्सिया टेलॅन्जएक्टेशिया (ए-टी) हा एक दुर्मिळ, अनुवांशिक, बहु-सिस्टिमिक आजार आहे ज्यामध्ये प्रगतीशीलपणे न्यूरोडीजनरेशन, म्हणजेच मेंदूच्या क्रियाशीलतेची अधोगती होते. 

ह्या आजारात रोगप्रतिकारक प्रणाली बिघडते आणि कर्करोगाचा धोका वाढतो. सिलाबा आणि हेन्नर यांनी 1926 मध्ये प्रथम या आजाराचे वर्णन केले होते, परंतु 1957 मध्ये लुई-बार यांनी ह्या आजाराला, "अटॅक्सिया टेलॅन्जएक्टेशिया" हे नाव दिले. 

A-T, पुरुष आणि स्त्रिया, दोघांनाही प्रभावित करते, आणि जगभरातील 40,000 ते 100,000 व्यक्तींपैकी अंदाजे 1 मध्ये आढळते.

सादरीकरण/ वितरण

A-T ची वैशिष्ट्ये, बालपणात प्रकट होतात. पहिली लक्षणे ही, 1 ते 4 वर्षे वयोगटात दिसून येतात. A-T असलेल्या मुलांमध्ये सेरेबेलर/ छोट्या मेंदूच्या डिसफंक्शन/खराबीमुळे सामान्यतः अस्थिर चाल (अटॅक्सिया) दिसून येते, जी कालांतराने वाढते. 

इतर मेंदूच्या लक्षणांमध्ये डिसार्थरिया (बोलण्यात अडचण), हादरे/ट्रेमर्स आणि ऑक्युलोमोटर/डोळ्यांचे ऍप्रॅक्सिया (डोळ्यांच्या हालचालींमध्ये समन्वय साधण्यास असहायता) यांचा समावेश असतो. Telangiectasia/टेलॅन्जएक्टेशिया, लहान पसरलेल्या रक्तवाहिन्या, सामान्यतः नेत्रश्लेष्मला (पापण्यांच्या आतला अस्तरपदर) आणि त्वचेवर आढळतात.

शिवाय, A-T असलेल्या व्यक्तींची अनेकदा रोगप्रतिकारक प्रणाली बिघडलेली असल्याने, विशेषतः श्वसनमार्गामध्ये, वारंवार संक्रमण होते. त्यांच्यामध्ये कर्करोग, प्रामुख्याने लिम्फोमा आणि ल्युकेमिया, विकसित होण्याची शक्यता असते. विलंबित physical and cognitive development, म्हणजेच शारीरिक आणि संज्ञानात्मक विकास, तसेच वाढ गती कमी होणे, ही अटॅक्सिया टेलॅन्जएक्टेशियाचे अतिरिक्त वैशिष्ट्ये आहेत.

विभेदक निदान/ DIFFERENTIAL DIAGNOSIS 

बऱ्याच विकारांची तुलना A-T सोबत होऊ शकते, त्यामुळे विभेदक निदानांचा विचार करणे महत्त्वाचे ठरते. विचारात घेण्यासारख्या काही विकारांमध्ये हे समाविष्ट आहेत:

1. सेरेबेलर अटॅक्सिया/ छोट्या मेंदूच्या विकारामुळे अस्थिर चाल: विविध अनुवांशिक परिस्थितींमुळे सेरेबेलर अटॅक्सिया होऊ शकतो, जसे की Friedreich's ataxia/फ्रेडरीक अटॅक्सिया, spinocerebellar ataxia/ स्पिनोसेरेबेलर अटॅक्सिया आणि सेरेबेलर ट्यूमर/ गाठ. या विकारांपासून A-T ला वेगळे करण्यासाठी अनेकदा नैदानिक ​​​​तपासणी, अनुवांशिक चाचणी आणि इमेजिंग/स्कॅनिंग आवश्यक असते.

2. Nijmegen/ नेमेहन ब्रेकेज सिंड्रोम (NBS): NBS हा एक दुर्मिळ ऑटोसोमल रिसेसिव्ह/(आनुवंशिक गुण अप्रगत असलेला) विकार आहे, ज्यामध्ये A-T सारखे साम्य दिसते आणि  इम्युनोडेफिशियन्सी (रोगप्रतिकारक शक्ती कमी झालेली दिसून येते) आणि कर्करोगाचा धोका वाढतो. अनुवांशिक चाचणी, A-T आणि NBS मधील फरक ओळखण्यास मदत करते.

3. झेरोडर्मा पिग्मेंटोसम (XP): XP हा आणखी एक अनुवांशिक विकार आहे, जो A-T सारखी काही वैशिष्ट्ये सामायिक करतो, ज्यामध्ये प्रकाश संवेदनशीलता/ सेन्सिटिव्हिटी आणि त्वचेच्या कर्करोगाचा धोका वाढतो. अनुवांशिक चाचणी आणि DNA repair capacity म्हणजे डीएनए दुरुस्ती क्षमतेचे मूल्यमापन या दोन स्थितींमधील फरक ओळखण्यास मदत करते.

WATCH THIS VIDEO ABOUT ATAXIA TELANGIECTASIA IN HINDI

https://youtu.be/FzxJMuJdPj4

निदान कसे करावे

A-T चे निदान, प्रामुख्याने क्लिनिकल म्हणजे चिकित्सक सादरीकरणावर आधारित आहे आणि अनुवांशिक चाचणीद्वारे केले जाते. अटॅक्सिया टेलॅन्जिएक्टेशिया mutated/उत्परिवर्तन (ATM /एटीएम) GENE / जनुकातील रोगजनक प्रकारांची ओळख, निदानात्मक मानली जाते. प्रयोगशाळेच्या तपासणीतून, लिम्फोपेनिया, सीरम अल्फा-फीटोप्रोटीन (AFP/एएफपी) ची वाढ आणि सीरम इम्युनोग्लोबुलिन (Ig) पातळी वाढ दिसून येते. 

रेडिओलॉजिकल/ किरणोत्सर्गाद्वारे इमेजिंग, जसे की MRI,  छोट्या मेंदूच्या/ सेरेबेलर ऍट्रोफी/ झीज आणि इतर मेंदूच्या विकृत्या दर्शवू शकतात.

उपचार

सध्या, A-T साठी कोणताही इलाज नसून, उपचार प्रामुख्याने लक्षणे व्यवस्थापित करणे आणि स्थिती बिघडण्यापासून कशी टाळावी, यावर केंद्रित आहे. रोगाशी संबंधित समस्यांच्या विस्तृत श्रेणीचे निराकरण करण्यासाठी, विविध वैद्यकीय वैशिष्ट्यांचा समावेश असलेला बहुविद्याशाखीय दृष्टीकोन आवश्यक आहे.

फिजिओथेरपी आणि ऑक्युपेशनल थेरपी, मोटर/ गतिप्ररेक कौशल्ये सुधारण्यास आणि जीवनाची गुणवत्ता वाढविण्यात मदत करू शकतात. डिसार्थरिया (बोलण्यात अडचण) असलेल्या व्यक्तींसाठी, स्पीच थेरपी फायदेशीर ठरू शकते. प्रभावित कुटुंबांना माहिती, समर्थन आणि मार्गदर्शन प्रदान करण्यासाठी अनुवांशिक समुपदेशन/ counseling गरजेचे ठरते.

संसर्गाचे नियमित निरीक्षण करणे आणि श्वसनाच्या आजारांवर त्वरित उपचार करणे आवश्यक आहे. इम्युनोग्लोब्युलिन रिप्लेसमेंट थेरपी महत्त्वपूर्ण इम्युनोडेफिशियन्सी/ रोग प्रतिकार शक्ती कमी असलेल्या, व्यक्तींमध्ये विचारात घेतली जाऊ शकते. 

नियमित तपासणी आणि कर्करोगासाठी सतत पाळत ठेवणे देखील आवश्यक आहे.

मार्गदर्शन

A-T च्या दुर्मिळतेमुळे, त्याच्या व्यवस्थापनासाठी विशिष्ट मार्गदर्शक तत्त्वे मर्यादित आहेत. तथापि, अनेक वैद्यकीय संस्था, A-T असलेल्या व्यक्तींच्या काळजीसाठी शिफारशी देतात. मेंदूविकार, रोग प्रतिकार क्षमता आणि कर्करोग यासारख्या विविध पैलूंवर लक्ष केंद्रित करतात. ही मार्गदर्शक तत्त्वे, बहुविद्याशाखीय टीमचे महत्त्व, नियमित फॉलो-अप मूल्यमापन आणि कॉम्प्लिकेशन लवकर ओळखण्यावर भर देतात.

निष्कर्ष

अटॅक्सिया टेलॅन्जएक्टेशिया, ही एक गुंतागुंतीची आणि आव्हानात्मक स्थिती आहे, ज्यामध्ये मेंदूच्या क्रियाशीलतेची अधोगती, रोगप्रतिकारक प्रणाली कमजोर होणे आणि कर्करोगाचा धोका वाढणे हे दिसून येते. 

रोगाची लवकर ओळख, योग्य अनुवांशिक चाचणी आणि बहुविद्याशाखीय दक्षता, परिणाम अनुकूल करण्यासाठी आणि कॉम्प्लिकेशन्स चा शोध लावण्यासाठी महत्त्वपूर्ण आहेत. 

सध्याचे उपचार पर्याय, मर्यादित असले तरी, चालू संशोधन आणि रोग समजून घेण्यात प्रगती, भविष्यात सुधारित हस्तक्षेपांची आशा देते.